En Uruguay, la Asociación todos unidos enfermedades raras Uruguay (ATUERU) conmemora este 28 de febrero el día mundial de esta condición.
El último día de febrero de cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con motivo de sensibilizar a la población general sobre qué implican estas enfermedades poco frecuentes que afectan a una de cada 2.000 personas.
Con el objetivo de simbolizar lo particular de estas patologías se escogió una fecha especial que varía dependiendo de si el año es bisiesto o no. Este 2023 las acciones se centran en promover la investigación científica para acceder a un diagnóstico y tratamiento oportunos.
Se denomina enfermedades raras a aquellas patologías que afectan a una baja prevalencia en la población: según la Organización Mundial de la Salud (OMS) cerca de 7% de los habitantes del mundo padece una enfermedad rara. Sin embargo, las estadísticas carecen de exactitud debido, entre cosas, a que 80% de los pacientes no acceden a un diagnóstico correcto en la etapa inicial y a su vez la patología puede manifestarse a lo largo de la vida adulta.
Existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras y, si bien poseen una gran heterogeneidad clínica, se caracterizan por ser crónicas, progresivas y, en su mayoría, no tienen un tratamiento curativo. El 80% son genéticas, mientras que el resto se atribuye infecciones, alergias y causas ambientales. Debido a esto, en general, se detectan durante la infancia y afectan el desarrollo cognitivo conductual.
En Uruguay, el organismo que nuclea a quienes tienen este diagnóstico es el Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras , del Banco de Previsión Social. Este centro contribuye a un diagnóstico precoz y oportuno a través del estudio de Pesquisa Neonatal, así como a disminuir la mortalidad infantil y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Según Andrea Falero, fundadora de la organización sin fines de lucro ATUERU (Asociación todos unidos enfermedades raras Uruguay), entre los desafíos a los que se enfrenta el paciente y su familia están el desconocimiento médico de la mayoría de las enfermedades raras, la falta de contención y la poca accesibilidad a medicación.
«Desde la asociación acompañamos al paciente en lo que necesita mediante un espacio para que se conozcan y se apoyen», sostiene Falero, quien fundó la organización en 2010 motivada por su propia experiencia como familiar de un paciente con enfermedad rara. Además, hace especial énfasis en la importancia de que los pacientes se agrupen para compartir sus procesos, terapias y emociones.
Por su parte, la química farmacéutica, Eliana Ribeiro, explica que «la enfermedad rara no se puede personalizar y la evidencia científica resulta fundamental para poder tomar decisiones». Como gerente general del laboratorio Scienza Uruguay, la experta destaca la necesidad de que estas decisiones se gestionen entre equipos de profesionales que tengan una visión global sobre lo que es el tratamiento de la enfermedad, remarcando el compromiso por lograr que los sistemas sean sustentables.
«Poder importar y registrar un producto que le cambie la vida y les reestablezca la esperanza a las personas, no tiene palabras. Estamos peleando para que se logre acceder universalmente a los medicamentos. Hoy, una persona con una enfermedad rara como la fibrosis quística, con una esperanza de vida de 30 años, pasó a tener 70 y de la mejor manera que podría», reflexiona.
Montevideo Portal
