El 30% de los afectados por estas dolencias mueren durante la infancia, debido a falta de información y diagnóstico.
Ayer 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras y FUPIER (Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras) hace un llamado para que entre todos hagamos que dejen de ser invisibles.
El punto en común de estas enfermedades es que aparecen o se detectan en muy pocas personas (1 de cada 2.000 habitantes o menos), sin embargo, sumadas, a nivel de Iberoamérica se traducen en, aproximadamente, 42 millones de personas.
Detectar y diagnosticar enfermedades raras es un enorme desafío en el campo de la salud. Se estima que hay más de 7.000 enfermedades raras en el mundo.
Específicamente, 3 de cada 4 personas afectadas por enfermedades raras son niños, y el 30% mueren antes de cumplir los 5 años debido a la falta de información, diagnósticos tardíos o directamente la falta de uno, subrayan desde Fupier.
El 80% de estas enfermedades tienen un origen genético y deterioran las capacidades físicas, sensoriales comportamentales y habilidades mentales de quienes las padecen. La mayoría de estas personas necesitan apoyo para desarrollar actividades básicas y no básicas, de la vida diaria, ya sea en su vida doméstica, para desplazarse o para su movilidad. Siendo que solo 1 de cada 10 personas con este tipo de enfermedades no necesita ningún tipo de apoyo.
La amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de una “enfermedad” a otra, sino de un/a paciente a otra/o que sufre la misma enfermedad, así como los síntomas relativamente comunes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, conduce, muchas veces, a un diagnóstico erróneo, demorando en promedio 5 años para obtener uno certero.
Es por esto que el correcto diagnóstico de estas enfermedades es fundamental, no solo para iniciar tratamientos adecuados, sino que, además, para contribuir con la investigación de estas enfermedades.
Si bien en el Uruguay no existen cifras oficiales, si se extrapolan las estadísticas de la OMS, habrían alrededor de 245.000 personas afectadas (entre el 6 y 7% de la población total del país), habiéndose registrado hasta el momento cerca de 2.000 enfermedades distintas de estas características en Uruguay.
Si conocés a un niño o niña con alguna enfermedad rara, o tenés dudas sobre su correcto diagnóstico buscá una segunda opinión médica o comunicate con fupier.org para buscar asistencia y más información.
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Enfermedades Raras: un problema agravado por la falta de visibilidad y de información
